Uncategorized 早期発見が命を救う鍵！希少難病「ゴーシェ病」を知るバッジが繋ぐ希望の輪
世の中には、まだ広く知られていない「ゴーシェ病」という希少な難病が存在することをご存知でしょうか。この病気は遺伝性の疾患であり、肝臓の腫れや貧血、激しい骨の痛み、さらにはけいれんといった多様な症状を引き起こすのが特徴です。2019年12月1...
希少難病
Uncategorized Uncategorized 世界でわずか50人の難病「NGLY1欠損症」に光！理研が解明へ向けた動物モデル作製に成功
医療の最前線から、希少な病に苦しむ人々にとって大きな希望となるニュースが届きました。理化学研究所の鈴木匡主任研究員や順天堂大学の藤平陽彦特任助教らによる国際研究チームが、2019年11月28日までに、重い運動障害などを引き起こす難病「NGL...
Uncategorized HAE（遺伝性血管性浮腫）の未診断患者を救うために。山本ベバリー・アン氏が語る「早期発見」と「ファミリーテスト」の重要性
2019年11月18日、希少難病である遺伝性血管性浮腫、通称「HAE」の啓発活動を支える山本ベバリー・アン理事長は、これまでの歩みと未来への課題を静かに語りました。2013年の患者会発足から約7年。正しい診断を受けて治療を開始した患者数は当...
Uncategorized 希少難病HAEと歩む未来！山本ベバリー・アン氏が語る「患者主体」の治療革命とQOL向上の秘訣
突然の腫れと激痛に襲われる恐怖と戦い続けて40年。ようやく希少難病である「HAE（遺伝性血管性浮腫）」との診断が下りたとき、山本ベバリー・アンさんの人生は劇的な転換期を迎えました。原因不明の体調不良の正体が判明したことで、発症のメカニズムを...
Uncategorized 希少難病HAE（遺伝性血管性浮腫）の医療格差に挑む！患者会設立者・山本ベバリー・アンさんの終わらない挑戦
2019年10月21日、ある希少難病と闘う女性の軌跡がネット上で大きな注目を集めています。HAEJ（HAE患者会）の理事長を務める山本ベバリー・アンさんの物語です。彼女は長年、原因不明の症状に苦しみ、誤診を繰り返された末にようやく正しい診断...
Uncategorized 40年間の激痛と正体不明の腫れ。HAE（遺伝性血管性浮腫）という希少難病を知っていますか？
突然、顔や手足がパンパンに腫れ上がり、お腹の中に焼け付くような激痛が走る。そんな想像を絶する恐怖と40年もの間、たった一人で戦い続けてきた女性がいます。NPO法人「HAEJ（HAEジャパン）」の理事長を務める山本ベバリー・アンさんです。彼女...