アルツハイマー病の発症メカニズム解明に向けた、非常に大きな一歩となる研究結果が発表されました。愛知県にある国立長寿医療研究センターを中心とした研究グループが、日本人特有のアルツハイマー病の発症に関わる可能性がある遺伝子変異を特定し、2019年6月20日付の米科学誌で公表したのです。この画期的な発見は、今後の発症リスク予測や、全く新しい治療薬の開発へとつながるものとして、大きな期待が寄せられています。
アルツハイマー病は、生活習慣や遺伝的な要因などが複雑に絡み合って発症すると考えられていますが、その詳しい仕組みはまだ解明されていません。これまでの研究では、欧米系の白人において発症に関わる遺伝子変異が既に発見されていました。しかし、この変異を持つ日本人は非常に少なく、日本人にはまた別の要因があるのではないかと長年推測されていたのです。今回の研究は、まさにこの長年の疑問に光を当てるものと言えるでしょう。
研究グループは、これまでに病気との関連が指摘されている遺伝子を持たないにもかかわらず発症した約200人の患者さんのゲノム、すなわち全遺伝情報を徹底的に分析しました。ゲノム解析という手法を用いて、発症との関連が疑われる7種類の遺伝子変異を特定。さらに、患者さんとそうでない方、合わせて約2万1千人という大規模なゲノム情報を用いて調査を進めた結果、そのうちの一つが**「SHARPIN」という遺伝子の変異であることを突き止めました。このSHARPIN遺伝子は、体内の免疫反応を活性化させる働きを持つことが知られています。
驚くべきことに、この特定のSHARPIN遺伝子に変異がある方は、変異がない方に比べてアルツハイマー病になるリスクがなんと6倍**も高かったという結果が明らかになりました。国立長寿医療研究センターメディカルゲノムセンターの尾崎浩一部長は、この結果から「脳内での免疫機能の低下が、アルツハイマー病の発症リスクを高めている可能性」があると指摘しています。つまり、日本人におけるアルツハイマー病の一因として、免疫機能の異常が深く関わっている可能性が示唆されたのです。
SNSでも話題沸騰！「これで治療法が見つかるかも」と期待の声
この日本人特有のアルツハイマー病リスク遺伝子変異の発見は、インターネットやSNS上でも大きな反響を呼んでいます。特に「日本人に合った治療法が見つかるかもしれない」「自分の両親もアルツハイマー病なので、発症リスクを予測できるようになるのは本当に心強い」といった、今回の研究成果に対する切実な期待の声が多く見受けられました。これまで欧米での研究成果が中心でしたが、日本人独自の要因にフォーカスした研究が進むことは、私たち日本人にとって非常に重要な意味を持ちます。
私見として、この研究は**「個別化医療」**の実現に向けた大きな一歩だと評価できます。アルツハイマー病は、単一の原因で発症するのではなく、多様な要因が絡み合う複雑な病気です。人種や生活環境によってリスク要因が異なることは十分に考えられるため、今回の発見を足がかりに、日本人一人ひとりの遺伝的な特性に合わせた予防法や治療法を開発できる日が来ることを、編集者として強く願っています。この画期的な研究によって、難病であるアルツハイマー病克服の道が大きく拓かれることでしょう。
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